王红梅 复旦大学医学院妇产科学博士，山东省立医院产科副主任医师。兼任山东中西医结合学会围产医学与妇幼保健专业委员会常务委员。

　　2014年11月至2015年10月，在欧洲著名胎儿医学中心比利时鲁汶大学Jan Deprest教授胎儿医学组学习一年，观摩胎儿镜下激光血管凝固术、胎儿镜气管封堵治疗先天性膈疝、开放手术治疗胎儿脊柱裂等胎儿宫内治疗前沿技术。擅长子痫前期，妊娠合并心脏病、急性脂肪肝、凶险性前置胎盘等产科危重症的处理。

　　门诊时间：周二、周四全天（山东省立医院中心院区）

　　随着胎儿超声的普及和技术的进步，越来越多的先天性膈疝患儿在孕期得以发现。既往很多人因为担心胎儿预后不良，选择引产，而现在越来越多的父母期望胎儿能够及早得到治疗。那么，孕期发现胎儿先天性膈疝后，我们能够做什么呢？记者就此采访了山东省立医院产科副主任医师王红梅。

　　足月分娩出的二宝死亡了

　　提及先天性膈疝这个话题，王红梅主任非常痛心地告诉记者，最近有个足月胎儿因为先天性膈疝出生后死亡。阿芳今年29岁了，2018年4月成功怀上了二宝，一家人都充满了期待。然而不幸的是，阿芳孕25周的四维超声检查提示，二宝患有先天性膈疝。“虽然我们的团队一再告知阿芳和她的家人，孩子出生后存活概率很低，建议引产或者提前进行宫内治疗。但是，出于对二宝的殷切期盼，最终阿芳选择自然临产。阿芳足月分娩出二宝，二宝出生体重3800克，医护人员只能眼睁睁地看着二宝，他肚子瘪瘪的，怎么努力也哭不出来，皮肤颜色由粉白成暗紫，插管给氧缓解后入了新生儿科，然而膈疝修补手术最终也没有能够挽救他的生命。”说到这里，王红梅主任的心里五味杂陈。

　　先天性膈疝的发病原因及预后

　　王红梅主任告诉记者，先天性膈疝是因胚胎发育异常导致胎儿膈肌缺损，腹部脏器如胃和肠管甚至肝脏疝入胸腔使肺脏受压而发育不全，心脏受压纵隔移位。先天性膈疝最重要的病理生理变化是胎儿肺发育不全和肺动脉高压。重度膈疝胎儿出生后一般会出现持续性肺动脉高压和呼吸衰竭，膈肌修补术不能从根本上改变其肺发育不良的病理变化，因此病死率很高。先天性膈疝的发病率约为1/4000，30%的患儿合并染色体异常或其他异常。先天性膈疝出现的时间越早，提示病情越重。

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　　先天性膈疝的病情评估及治疗

　　王红梅主任介绍，如果孕期超声检查提示胎儿存在先天性膈疝，应当及时到有胎儿医学及相关经验的正规医疗机构进一步检查。首先应排除胎儿有无其他解剖异常。如果先天性膈疝合并其他解剖异常，如心脏发育异常、肠管回声增强、双侧足内翻等超声软指标（超声检查发现的非特异性的结构异常），提示胎儿染色体异常的风险高，如果想保留胎儿，需要抽取羊水或脐带血进行产前诊断，即染色体和染色体微阵列分析。如果产前诊断结果提示胎儿染色体异常，建议孕妇引产。

　　此外，应根据超声和磁共振检查评估膈疝的严重程度，判断膈疝对患儿肺发育的影响。目前公认的、较易检测的指标是胎儿的肺头比。肺头比的检测方法：超声显示四腔心平面，测量健侧肺最大横径和矢状径，两个径线的乘积（毫米）/头围（毫米）即为肺头比。肺头比<0.6，表示极重度肺发育不全，无存活可能，建议引产；肺头比在0.6～1.0，表示重度肺发育不全，可考虑胎儿镜下气管封堵术；肺头比在1.0～1.3，表示中度肺发育不全，可考虑期待治疗或胎儿镜下气管封堵术；肺头比>1.3，表示预后较好，可随访观察。

　　此外，胎儿的肝脏疝入胸腔提示预后不佳。可通过磁共振检查测量肝突入胸腔的体积，计算肝胸比（疝入胸腔内的肝体积/胎儿胸腔总体积）和肝突入胸腔的体积比（LH%，疝入胸腔内的肝体积/胎儿肝总体积），LH%>1/3则提示病情严重。因此，肺头比<1.0和（或）LH%>1/3的患儿被认为是重度膈疝，预后不良，如不进行宫内干预，出生后病死率极高。

　　先天性膈疝的宫内治疗——胎儿镜下气管封堵术

　　“胎儿镜下气管封堵术在欧美等地区已被应用于胎儿重度膈疝的临床治疗，但在国内这项技术尚处于起步阶段。”王红梅主任遗憾地说道。一般认为，胎儿肺头比在0.6～1.0是胎儿镜下气管封堵术的手术指征，肺头比在1.0～1.2时也可行胎儿镜下气管封堵术。

　　胎儿镜下气管封堵术的时间和方法：孕25周后胎儿肺泡开始形成，因此气管封堵术多在孕26～30周进行。调整胎儿至合适的体位后即可开始手术，将直径约3毫米的胎儿镜经皮进入子宫，将球囊置入胎儿口腔，并通过咽部进入气道，向下达气管隆突，向球囊注入显影剂并释放球囊。球囊置入胎儿气管内48小时后胎儿肺部回声增强，往后每2周进行一次影像学检查, 以确认球囊是否在位及完好。

　　球囊取出时间和方式：接受气管封堵术后，胎儿气道分泌物累积促使肺组织膨胀，肺体积在球囊置入4周后达到高峰，此后趋于稳定。胎儿肺泡表面活性物质在孕35周后迅速增加，因此预期刺破或取出球囊的时间为孕34周。取出球囊的方式有多种，有条件时可于34周左右通过胎儿镜取出，或在超声引导下刺破球囊；也可于剖宫产时保留胎盘循环取出球囊；或出生后于环状软骨下方正中用20G穿刺针刺破球囊。但是，出生后通过急诊手术取出球囊者，生存率低于在分娩前择期手术取出球囊的患儿。

　　胎儿镜下气管封堵术的成功率和并发症：由于社会文化与观念的差异，胎儿镜下气管封堵术宫内治疗先天性膈疝在国内尚处于起步阶段。重度先天性膈疝胎儿的父母如果想保留孩子，应当及早到正规的胎儿医学中心就诊，以便联系手术专家和球囊。国外该技术用于重度先天性膈疝的治疗有20年的经验，文献报道，治疗后患儿存活率在50%～80%。相关并发症主要为胎膜早破、早产及出生后患儿气管直径增加。特别要注意的是，施行过胎儿镜下气管封堵术的患儿出生后仍需要入住新生儿重症监护病房，并需要到外科修补膈肌缺损。

　　《家庭健康》杂志记者：马莉

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